בדיקות גנטיות

כללי

     מומלץ לפני ההיריון או בתחילתו לערוך בדיקות גנטיות שהן למעשה בדיקות דם פשוטות על פי מוצאם של שני בני הזוג. זמן קבלת התשובות לבדיקות הגנטיות הוא ארוך בדרך כלל כמה שבועות, לכן רצוי שתעברו אותן לפני ההיריון או ממש בתחילתו.

     רוב הבדיקות הגנטיות ממומנות על ידי קופות החולים ואחרות מסובסדות על ידי כרטיסי המושלם למיניהם הקיימים בכל קופות החולים. ההשתתפות בעלות הבדיקה סמלית ביותר.

ייעוץ גנטי

      הייעוץ הגנטי חשוב ביותר לכל אישה, אך ישנם מקרים שבהם הייעוץ הגנטי חשוב באופן מיוחד.

      אישה שילדה בעבר ילד הלוקה בתסמונת דאון, הסיכוי שלה ללדת ילד נוסף עם תסמונת דאון גבוה ב – 1 – 2 אחוזים.

      סיכויים של אישה שילדה ילד עם מום פתוח בעמוד השדרה (ספינה ביפידה), ללדת ילד נוסף עם אותה בעיה גבוהים בהרה לעומת שאר האוכלוסייה.

      מחלות כמו ניוון שרירים והמופיליה יתגלו לעיתים רק לאחר לידת ילד ראשון חולה, וחשוב ביותר לפנות לאחר לידת הילד החולה לפני ההיריון הבא לייעוץ גנטי ולבירור האפשרות של אבחון טרום לידתי.

הבדיקות הגנטיות הן:

• ליקוי בכרומוזום:

       ליקוי זה יכול לנבוע מעודף של כרומוזומים, מחוסר כרומוזומים, או משינויים במבנה הכרומוזום. הליקוי השכיח ביותר בקבוצה זו של ליקויים הוא תסמונת דאון או בשמה העממי מונגולאידיות.
       במצב זה יש לתינוק כרומוזום 21 נוסף בכל תא מתאי גופו. כלומר, במקום שיהיו לו 2 כרומוזומים מספר 21, יהיו לו 3 כרומוזומים 21, ובסך הכל – 47 כרומוזומים במקום 46.
       הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת דאון עולה עם עליית גיל האם. לאישה בגילאים 16 – 19 יש סיכוי של 2,300:1 ללידת תינוק חולה, בעוד שלאישה בגיל 45 הסיכוי הוא של 30:1. לכן יכולה כל אישה, מגיל 35 ואילך, לעבור בדיקת מי שפיר על חשבון המדינה. תוצאות הבדיקה מאשרות או שוללות, בוודאות מלאה. את קיומה של התסמונת אצל העובר.

• טלסמיה

       מחלת הטלסמיה גורמת לאנמיה קשה שמצריכה קבלת עירוי דם למשך כל החיים, לליקויים בגדילה ובהתפתחות, לפגיעה בעצמות ולקיצור משמעותי בתוחלת החיים.
       המחלה פוגעת בעיקר באנשים שמוצאם מאגן הים התיכון: סוריה, לבנון, ארצות צפון אפריקה, טורקיה, דרום איטליה, איי הים התיכון כמו קפריסין, וכן אנשים שמוצאם בכורדיסטן, אירן, הודו ותימן.

• טיי זקס

       מחלה זו נובעת מחוסר באנזים A HEXOSAMINIDASE, הקשור בחילוף חומרים של שומנים מסוימים. המחלה גורמת לפגיעה מוחית קשה, לפיגור שכלי ומוטורי ובסופו למוות.
       המחלה אופיינית ושכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ויהודים ממוצא צפון אפריקני.
       אם בעקבות הבדיקה מתגלה שאחד ההורים נושא את הגן לטיי זקס, מזמינים את בן הזוג לבצע את הבדיקה. אם רק אחד מבני הזוג נשא, חצי מילדיהם יהיו אומנם נשאים, אך אין להם כל סיכוי להוליד ילד חולה.

• תסמונת ה – X השביר

       תסמונת זו גורמת לפיגור שכלי, חשוב לדעת שבין התסמונות שגורמות לפיגור שכלי, תסמונת ה – X השביר היא השנייה בשכיחותה אחרי תסמונת דאון.
       את הנשאות למחלה זו ניתן לגלות בבדיקת דם לפני ההיריון או במהלכו. אחת מכל 400 נשים נושאת את הגן למחלה. אם מתגלה בבדיקה שהאם נשאית, אפשר לאתר עוברים פגועים על ידי בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר. במשפחה שהתגלה בה חולה או נשא של תסמונת ה – X השביר, חייבים כל קרובי הדם, לפי הנחיית יועץ גנטי, להיבדק למחלה.
       כל אישה צריכה לעשות את הבדיקה למחלה, ללא קשר למוצאה.

• סיסטיק פיברוזיס

       מחלה תורשתית שהסובלים ממנה נידונים לתוחלת חיים קצרה. כיום, בעקבות התקדמות הטיפול במחלה, עלתה תוחלת החיים הממוצעת לחולים מ – 16 שנים ל – 27 שנים. אך עדיין לא מדובר בתוחלת חיים תקינה. המחלה מתבטאת בדלקות ריאות קשות וחוזרות, הזעת יתר שמלווה במליחות מוגברת של הזיעה, פיגור בגדילה ובעיות של ספיגת מזון במעי.
       המחלה שכיחה בקרב יוצאי אשכנז, צפון אפריקה, ספרדים או גרוזינים.

• דיסאוטונומיה משפחתית

       פוגעת בעיקר ביהודים ממוצא אשכנזי 1:30, מקור המחלה נעוץ בשינויים בגן המצוי על כרומוזום 9.
       המחלה מתבטאת בבעיות אכילה כמו יכולת ירודה למצוץ או לבלוע, הקאות חוזרות, דלקות ריאות, התקפי הזעה, ולעיתים עצירת נשימה ואיבוד הכרה. כמו כן סובלים החולים מפרכוסים, ירידות בלחץ הדם וחוסר בתחושת כאב שגורר פציעות שלא היו קורות אם הילד היה חש אי נוחות באזור הפגיעה.

• מחלת קנוון

       פוגעת בעיקר ביהודים אשכנזים בקרב עדות אחרות היא נדירה.
       המחלה נובעת מחוסר באנזים שאחראי על פירוק חומרים הנאגרים בתאי המוח, ומתאפיינת בעיוורון, קשיון שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה שמופיעים כמה שבועות לאחר הלידה, ובסופו של דבר מוות.
  

• מחלת קוסטף

       המחלה אופיינית לילידי עירק. שכיחות הנשאים גבוהה, ועומדת על 10:1, המחלה מתבטאת בניוון עצב הראייה, ליקוי ראייה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל צעיר ונוטות להחמיר עם השנים.